遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRv）とは｜症状・検査・治療と受診先

2026年10月5日2026年10月6日

概要

遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス（ATTRv）は、TTR遺伝子の変化を背景にアミロイドが臓器に沈着する病気です。以前は家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）と呼ばれていました。＊1

手足のしびれや力の低下、自律神経の不調、心臓などの障害が起こり得ます。家族歴がはっきりしない方もいるため、家族歴だけでは判断できません。＊1

TTR遺伝子の病気に関わる変化が原因となる遺伝性の疾患です。一方、家族に同じ病気の方がいることが明確でない例もあります。発症年齢や障害される臓器には幅があるため、家族歴がないことだけでは否定できません。＊1

症状や臓器の検査、組織に沈着したアミロイドの確認とその種類の判定、TTR遺伝子の検査などを組み合わせて診断します。心臓の検査が診断に役立つ場合もあります。野生型ATTRや、別の蛋白質が原因となるアミロイドーシスとは区別して考えます。＊1

TTRを安定化させる薬や核酸医薬など、病気の原因に働きかける治療があります。臓器の障害を支える治療も含め、病型と臓器の状態に合わせて専門の診療科で相談します。＊1

しびれや筋力低下だけでなく、立ちくらみ、下痢・便秘、排尿の不調、息切れやむくみなども診察時に伝えてください。障害される臓器や発症時期は同じ家系でも異なることがあります。＊1

脳神経内科で相談できます。受診時には、症状が始まった時期、これまでの検査や治療を伝えてください。

診療施設一覧から、受診前の連絡先や受付条件を確認できます。

緊急性の高い状態では、施設一覧の通常予約を待たずに救急対応を求めてください。救急車を呼ぶ番号は119です。判断に迷う場合の相談窓口は、自治体の案内で確認できます。＊3

家族歴が明確でない方もいます。症状や検査所見を含めて判断するため、家族歴だけで否定はできません。＊1

遺伝性ATTRvではTTR遺伝子の病気に関わる変化を認めます。野生型ATTRは別の病型であり、遺伝子の検査などで区別します。＊1

指定難病の医療費助成には、診断基準に加えて重症度などの条件があります。診断された方全員が自動的に助成対象になるわけではありません。主治医や、お住まいの都道府県・指定都市の窓口に申請方法を相談してください。＊2

＊3 消防庁：救急車を上手に使いましょう（2025年12月発行、確認日：2026-10-05）

最終確認日：2026-10-05

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